来自郴州3岁8个月的小男孩元元（化名），因为至今还不会说话，被妈妈带到湖南省儿童医院检查，医生了解后得知元元还有哥哥和姐姐，姐姐还比较正常，但9岁的哥哥目前也仅会叫妈妈，认知和表达都很差，且兄弟俩脾气比较急躁，喜欢重复刻板动作，常常沉浸在自己的世界，无法像同龄孩子一样与他人进行正常的交流玩耍。
湖南省儿童医院医学遗传科主任医师王华随即对元元进行了全面的评估，她认为元元语言落后，长脸招风耳，有智力障碍家族史，需要完善脆性X综合征的基因筛查。最后，基因结果证实元元确实患有脆性X综合征。考虑到元元家庭条件较为拮据，湖南省儿童医院医学遗传科免费为元元妈妈、哥哥和姐姐进行脆性X综合征的筛查检测。
王华还建议元元父母再生育或其后代成年到婚育阶段时，需至医学遗传科进行遗传咨询及产前诊断，避免家庭再次生育类似疾病的孩子。同时还提醒，元元母亲血缘关系亲属生育前也需要到遗传科进行详细的遗传咨询。
元元母亲袁女士很不理解，自己和丈夫都很健康，自己孕期产检没有问题，孩子们出生时也一切正常，为什么就得了这个名字都没有听过的病。
每年的7月22日是世界脆性X综合征疾病关爱日，王华教授表示，脆性X综合征是由X染色体上的 FMR1 基因发生突变导致，是一种影响儿童智力、语言、外表和健康的遗传性疾病。男性患者多见，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因通常为 FMR1 基因三核苷酸动态突变，即 FMR1 基因中的第一个外显子（CGG）n 三核苷酸重复序列异常扩增，异常扩增达到一定的数量，就会影响大脑的正常发育，从而导致智力低下等一系列症状。
当CGG重复数目小于45为正常、45到54之间为中间型、55到200之间为前突变、大于200为全突变。同一个基因由于CGG重复数目不同，会导致三种完全不同类型的疾病，全突变男性表现为中度到重度的智力障碍，女性全突变表型稍弱；男性前突变携带者大约1/3会患脆性X相关的震颤/共济失调综合征，女性前突变携带者有20%患脆性X相关原发性卵巢功能不全。
脆性X综合征的临床表现
脆性X综合征呈现X连锁遗传，女性携带者可不表现症状或仅表现轻微症状，男性患者往往很严重。脆性X综合征的典型临床表现为：
（图片来自网络）
1、智力障碍：表现为中、重度智力低下，绝大多数IQ
2、语言障碍：表现为重度的言语发育迟缓，语言表达能力较差，词汇量少，说话重复，吐词不清，说话慢，模仿语言，常自言自语；
3、特殊面容：头大、方额、长脸、下颌大而突起、大耳朵、面中部凹陷、高腭弓、唇厚；
4、大睾丸：50%患者进入青春期睾丸体积达30～50ml（正常值为20ml）；
5、行为障碍：多动与注意缺陷、孤独症谱系障碍、狂躁/攻击性行为、部分患者可能存在癫痫发作等。
如何诊断脆性X综合征？
脆性X综合征的表现复杂多样，临床诊断也较为困难，也没有可以根治的方法，基因检测是筛查脆性X综合征的首选方法。
湖南省儿童医院医学遗传科采用目前最先进的长读长三代测序技术，针对FMR1基因中的第一个外显子（CGG）n 三核苷酸重复序列异常扩增及（AGG）插入进行检测。
如何防治脆性X综合征？
脆性X综合征有很强的家族聚集性，智力正常的夫妇也可能生育脆性X综合征的孩子。因为，智力正常的女性，有可能是脆性X染色体的携带者，在生育下一代时FMR1基因(CGG)重复数可能异常增加而导致疾病。加强筛查，及时阻断，进行有效的遗传咨询和产前诊断是预防该病最有效的方法。王华建议具有以下情况的人群均应接受脆性X综合征的筛查：
家族中有脆性X综合征患者，在准备怀孕前应该进行详细的家系调查和遗传咨询，指导妊娠的方式；
任何患有全面性发育障碍、智力障碍、语言发育障碍、注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍或学习障碍的患者；
不明原因的卵巢储备功能下降、反复性流产、卵巢早衰、不孕不育、孤立性的震颤或小脑共济失调的患者；
生育过智力低下、自闭症、行为异常等患儿的女性；
女性FMR1基因全突变或前突变携带者在孕早期（10-13周）进行绒毛穿刺或在孕中期（16-20周）进行羊水穿刺针对FMR1基因行产前诊断，避免生育脆性X综合征患儿。
针对脆性X综合征患者，虽然目前尚无有效特异性的治疗方法，但科学研究并未止步，社会也应该给予他们更多的关爱和帮助。值此脆性X综合征疾病关爱日，湖南省儿童医院医学遗传科呼吁大家关爱脆性X综合征患者，给予他们更多的关爱和帮助，让脆性X综合征患者不再脆弱。
湖南省儿童医院医学遗传科针对包含脆性X综合征在内的多种遗传性疾病开展本地化自主检测，建立高标准的遗传罕见病细胞及分子检测实验室；联合院内多学科成立罕见病诊疗中心，专注于遗传罕见病的筛查、诊断、治疗及预防，降低出生缺陷及遗传病发病率，让罕见病更罕见。
专家介绍：
医学遗传科 王华
副院长，一级主任医师，享受国务院特殊津贴专家，国家卫健委产前诊断技术专家组成员。兼任中国医师协会医学遗传医师分会副会长、中华医学会医学遗传专业委员会委员、中华预防医学会出生缺陷防控专业委员会常务委员、湖南省卫健委出生缺陷防治专家组副组长、湖南省预防医学会出生缺陷防控专业委员会主任委员等职。长期从事遗传优生咨询、产前筛查、产前诊断、儿童遗传病诊治临床与实验室业务工作。
门诊时间：暑假期间（周一至周六全天）；平时（周一、周三、周四上午）
潇湘晨报记者任弯湾 通讯员呙丹妮 吴兴汉
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