来源：闽南网
2岁娃怎么吃都吃不饱，皮肤白皙，眼睛像小杏仁，嘴巴像小鱼嘴，关键是脾气还很差。近日，王女士带着2岁的儿子小强（化名）到泉州市妇幼保健院·儿童医院就诊，没想到被确诊为小胖威利综合征，一种先天性罕见病。
2岁娃怎么喂都吃不饱 面容还越长越异常
王女士介绍，儿子出生后不爱哭、不爱闹、不爱动，带起来很省事，就是喂养比较难。他胃口不好，吃奶没力气，好像不知道怎么吞咽。所以不得不用勺子吃奶，以至于他严重营养不良。刚开始，他没什么力气，软趴趴的，该抬头的时候抬头不稳，该坐的时候不会坐，该翻身的时候不会翻身，该站的时候没力气站。王女士带孩子在当地医院检查后，诊断为「发育迟缓」，经过喂养、康复干预治疗几乎没进步，王女士很着急。
慢慢地，儿子的胃口突然好起来。食欲好、食量大，刚开始王女士很高兴，但高兴不了多久，王女士发现儿子有点不对劲，这孩子怎么都吃不饱，「你喂他就吃，像吹气球一样，很快就成了小胖子。」王女士说，她还发现儿子的皮肤很白皙，眼睛圆圆的像小杏仁，嘴巴小小的，上唇薄，嘴角向下，像小鱼嘴。头发又黄、又稀疏。
泉州市妇幼保健院·儿童医院经过细致和全面的发育评估，通过完善代谢及基因甲基化PCR检查，最后确诊小强患的是小胖威利综合征，是一种先天性罕见病，患儿在婴儿时期喂养困难，吃不饱，营养不良。长大了没有饱腹感，吃不饱，严重肥胖。
能吃未必是福 先天性罕见病要提早干预
泉州市妇幼保健院·儿童医院内分泌科副主任医师袁高品介绍，小胖威利综合征是一组由基因组印记异常引起的遗传性疾病，会引起复杂的表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。
其临床表现复杂多样，而且随年龄而变化。在胎儿期多数表现为胎动减少，出生时臀位产；出生后肌张力低下，抱的时候感觉软绵绵的，由于肌张力低下，导致喂养困难、不爱哭、不喜动，运动、语音发育落后，严重营养不良。但是，他们会跨越营养的两个极端，在1岁前后出现喂养正常，体重增长，食欲逐渐好转，食欲旺盛，吃不饱，体重直线上升，导致严重肥胖。
小胖威利综合征的孩子还有面容异常。包括长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、手足偏小及锥形手指。相比家庭成员，这种患儿的皮肤白皙、头发颜色偏黄。同时，该患儿智力低下，学习困难，伴有脾气暴躁、固执、刻板动作等典型的行为问题。
此外，该种患儿还多伴有性腺功能低下、内分泌代谢紊乱、睡眠障碍、骨骼异常、癫痫发作等多系统异常，因此，有上述特征的患儿，家属应及早带患儿就诊，早期诊断、早期干预。 （来源：闽南网 记者 尤燕姿）
