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這個國家20%人口都參加了這項研究……

2024-07-05科學

編譯 | 李木子

當大部份歐洲人為「歐洲杯」著迷時,許多愛沙尼亞人卻沈浸在自己的基因組中。

據【自然】報道,約占愛沙尼亞成年人口20%的21萬人向該國生物庫提供了自己的基因樣本,這使得他們有機會了解自身的一些遺傳特征,包括疾病風險、祖先標記等。

許多人因此湧向這個生物庫的線上入口網站,導致該網站一度崩潰。愛沙尼亞生物庫負責人Lili Milani說:「人們的興致真的很高。」

這是世界上最大的將基因結果反饋給參與者的研究計畫之一 ——大多數生物庫不提供這樣的資訊。科學家說,分享研究結果的一個原因是認識到參與者貢獻的價值。愛沙尼亞生物庫是根據2000年的一項法律建立的,該法律規定該生物庫允許參與者存取他們的基因數據。但讓這麽多人了解自己的基因組,說起來容易做起來難。

起初,專家對患有乳癌和心血管疾病等某些疾病,或發生影響藥物代謝的罕見基因變異的高遺傳風險參與者進行咨詢。但Milani說:「我們無法為20萬人提供面對面的咨詢。」

生物庫的線上入口網站提供的見解更為有限,但參與者可以用來改善健康。除了基於數十萬種DNA變異等因素的心血管疾病和2型糖尿病資訊外,愛沙尼亞人還收到了關於減肥和如何改變生活方式降低疾病風險的建議。

Milani說,超過7.5萬名生物庫參與者已經存取了該網站。為了衡量接收健康相關資訊的影響,Milani和同事計劃將登入入口網站的參與者與未登入的參與者的未來健康狀況進行比較。

美國範德貝爾特大學研究個人化醫療的心臟病專家和臨床藥理學家Dan Roden說,返回基因結果是一個持續的過程。隨著科學家對遺傳學和健康之間聯系的理解發生變化,參與者所收到的資訊也應該發生變化。「我很欽佩愛沙尼亞人,我認為這是一個很棒的實驗,是推動基因組科學向前發展的一個很好的方式。」Roden說。