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现代疾病与古人类基因的关系

2024-01-20科学

科学的进步让研究人员能够从古人类的骨骼中提取DNA,这让现代人类更好地了解疾病的遗传根源成为可能。

一个由 175 名国际专家组成的团队进行了5年研究,将先前已知的古代基因组与来自欧洲各地博物馆和其他机构的数百个骨骼标本中最新测序的 DNA 结合起来,共同构成了世界上最大的古代基因库。

科学家们从近5,000名人类的骨骼和牙齿中提取了DNA,涵盖了从 34,000 年前到中世纪时期生活在西欧和中亚部分地区的人类。

研究人员能够使用该数据库绘制出随着人口迁移、通婚和时间的推移,人类发生的基因和疾病传播情况图谱。

在通过将古代 DNA 与现代样本进行比较后,人们对现在的衰弱性疾病有了新的生物学认识。

人们发现,那些 曾经保护古人类免受有害病原体侵害的基因,现在反而会增加欧洲人患神经退行性疾病的风险,例如多发性硬化症和阿尔茨海默氏症。

研究人员对欧洲各地博物馆收藏的人类遗骸的 DNA 进行了测序。

在对数据库中 1,600 多个基因组研究后,研究人员发现其中某些与多发性硬化症(通常称为 MS)有关,这是一种神经系统的终生自身免疫性疾病,是一种由多种环境和遗传因素影响的复杂病症,具有许多潜在症状,包括视力、手臂或腿部运动、感觉和平衡问题。

这种病大约影响着全世界 250 万人。

研究指出,北欧人是最容易患这种疾病的人之一,但以前对其原因却知之甚少。

如今通过基因数据库,人们在探索多发性硬化症的遗传起源方面有了新的发现:患有这种疾病的遗传风险与约 5000 年前将驯养动物引入欧洲的一群游牧民族血统比例相关。

这些游牧民族被称为颜那亚人,他们起源于东欧大草原,从欧洲东南部一直延伸到哈萨克斯坦。人们认为他们是最早的骑马者。

研究发现,当他们向西进入欧洲时,带来了特定的基因变异,而这些基因变异是为了保护游牧民族免受家养动物携带的病原体侵害而进化出来的。

这些基因变异促进了欧洲人口从狩猎和采集向农业的转变。

颜那亚人最早驯化了马,并饲养家畜

由于颜那亚人主要迁入北欧,研究小组得出的结论是,当今北欧人中高比例牧民血统可能是该地区患病率较高的部分原因。

现代人类在卫生、饮食和医疗选择方面与我们的祖先过着截然不同的生活,这与我们的进化史相结合,意味着我们可能比我们的祖先更容易患某些疾病,包括多发性硬化症等自身免疫性疾病。

研究人员还绘制了一种遗传变异 APOE ε4 的起源图谱,该变异已知会增加患阿尔茨海默病的风险。

四项研究之一发现,该基因与曾经居住在史前欧洲的早期狩猎人群有关。

东北欧地区狩猎采集者的 DNA 含量较高,这意味着该地区患阿尔茨海默病的遗传风险较高

同样,古代遗传信息揭示了身高和乳糖耐受性等性状的进化历史。