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現代疾病與古人類基因的關系

2024-01-20科學

科學的進步讓研究人員能夠從古人類的骨骼中提取DNA,這讓現代人類更好地了解疾病的遺傳根源成為可能。

一個由 175 名國際專家組成的團隊進行了5年研究,將先前已知的古代基因組與來自歐洲各地博物館和其他機構的數百個骨骼標本中最新測序的 DNA 結合起來,共同構成了世界上最大的古代基因庫。

科學家們從近5,000名人類的骨骼和牙齒中提取了DNA,涵蓋了從 34,000 年前到中世紀時期生活在西歐和中亞部份地區的人類。

研究人員能夠使用該數據庫繪制出隨著人口遷移、通婚和時間的推移,人類發生的基因和疾病傳播情況圖譜。

在透過將古代 DNA 與現代樣本進行比較後,人們對現在的衰弱性疾病有了新的生物學認識。

人們發現,那些 曾經保護古人類免受有害病原體侵害的基因,現在反而會增加歐洲人患神經退行性疾病的風險,例如多發性硬化癥和阿爾茨海默氏癥。

研究人員對歐洲各地博物館收藏的人類遺骸的 DNA 進行了測序。

在對數據庫中 1,600 多個基因組研究後,研究人員發現其中某些與多發性硬化癥(通常稱為 MS)有關,這是一種神經系統的終生自身免疫性疾病,是一種由多種環境和遺傳因素影響的復雜病癥,具有許多潛在癥狀,包括視力、手臂或腿部運動、感覺和平衡問題。

這種病大約影響著全世界 250 萬人。

研究指出,北歐人是最容易患這種疾病的人之一,但以前對其原因卻知之甚少。

如今透過基因數據庫,人們在探索多發性硬化癥的遺傳起源方面有了新的發現:患有這種疾病的遺傳風險與約 5000 年前將馴養動物引入歐洲的一群遊牧民族血統比例相關。

這些遊牧民族被稱為顏那亞人,他們起源於東歐大草原,從歐洲東南部一直延伸到哈薩克。人們認為他們是最早的騎馬者。

研究發現,當他們向西進入歐洲時,帶來了特定的基因變異,而這些基因變異是為了保護遊牧民族免受家養動物攜帶的病原體侵害而前進演化出來的。

這些基因變異促進了歐洲人口從狩獵和采集向農業的轉變。

顏那亞人最早馴化了馬,並飼養家畜

由於顏那亞人主要遷入北歐,研究小組得出的結論是,當今北歐人中高比例牧民血統可能是該地區患病率較高的部份原因。

現代人類在衛生、飲食和醫療選擇方面與我們的祖先過著截然不同的生活,這與我們的前進演化史相結合,意味著我們可能比我們的祖先更容易患某些疾病,包括多發性硬化癥等自身免疫性疾病。

研究人員還繪制了一種遺傳變異 APOE ε4 的起源圖譜,該變異已知會增加患阿爾茨海默病的風險。

四項研究之一發現,該基因與曾經居住在史前歐洲的早期狩獵人群有關。

東北歐地區狩獵采集者的 DNA 含量較高,這意味著該地區患阿爾茨海默病的遺傳風險較高

同樣,古代遺傳資訊揭示了身高和乳糖耐受性等性狀的前進演化歷史。