7月20日至21日，第六屆罕見病合作交流會在北京舉辦。
數據顯示，全球已確認的罕見病病種數超過10000種，罕見病患者總數約占全球總人口數的10%。
【每日經濟新聞】記者在現場註意到，關於罕見病患者用藥、罕見病的保障與支持等熱門話題，與會專家學者、企業代表展開熱議。
罕見病患者的用藥問題一直以來都是罕見病領域備受關註的焦點。近年來，中國不斷推進罕見病藥物準入、降價等有關工作。
有數據顯示，截至2023年底，基於兩批罕見病目錄的釋出，中國已有165種罕見病藥物上市，覆蓋92種罕見病種，已有覆蓋64種罕見病的112種藥物納入醫保，其中甲類藥物17種，乙類藥物95種。
但是，進入醫保目錄的罕見病藥物不同地區落地情況差距大，如各地區保障上限不一致、「雙鍊結」未能徹底打通、各地區門診報銷治療病種差異巨大等。
活動現場，有患者從親身經歷出發，講述了罕見病在中國各地保障方面的差異，從醫保落地到診療，不同醫院用藥落地執行的差距很大。對此，國家醫療保障局醫藥服務管理司原司長熊先軍表示，確實存在這樣的差異，每年國家醫保談判結束後就是推進談判的落地，但是在推進過程中還遇到很多問題，當然也有一些相應的政策在積極解決問題。
熊先軍表示，現在的門診政策繁雜、細碎，而且分散，這應當是今後國家在門診保障政策裏要解決的問題。
對此，【每日經濟新聞】記者在現場就如何改善罕見病患者不同地區報銷差異以及提高報銷比例等問題向熊先軍提問。熊先軍對每經記者表示，在一個完善的門診保障政策體系還沒有出來之前，罕見病患者要充分利用現有的門診保障政策來解決問題。
「門診保障政策的決定權絕大部份是在各個地方，特別是在地市一級。一些治療費用較高的罕見病，當地應該積極將其納入特病保障範圍。因為特病的報銷比例較高，可以透過這種方式促使醫保部門把這些疾病納入特別保障，要充分用好這些政策。」熊先軍說。
罕見病群體中還有一類特殊人群，即超級罕見病，目前國內對此尚無完整定義。中國工程院院士、中國醫學科學院學部委員張學此前表示，歐盟以發病率為萬分之五的疾病作為罕見病的界定標準，發病率為萬分之一的疾病為超級罕見病。
龐貝病屬於超級罕見病的一種，香港中文大學醫學院賽馬會公共衛生及基層醫療學院助理教授董咚從2018年開始對龐貝病群體進行追蹤式的生存狀況調研，到2023年為止總共進行了四次調研。由於龐貝病屬於超級罕見病，全國患病人數大概只有300人，因此藥物的價格十分昂貴。
董咚的研究數據顯示，由於某些地方政策的不穩定性，龐貝病患者也經常會被迫停藥。針對高值藥應如何保障的問題，賽諾菲（中國）罕見病業務負責人俞蕾提出，對於一些無法進入國家談判的超級罕見病，可以嘗試透過建立特殊的專項基金和專項談判機制的方式來解決。
記者註意到，江蘇和浙江分別透過建立政府主導的罕見病省級專項基金，為未被納入基本醫保的罕見病提供用藥保障。
以浙江為例，其所構建的罕見病專項基金的資金來源是根據上年底基本醫療保險參保人數，按每年每人2元標準，一次性從本統籌區大病保險基金中上解至罕見病用藥保障基金。患者年自費最高10萬元，此外還透過商保、慈善等渠道進一步降低患者自付額。
每日經濟新聞
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