5月中旬，張卉（化名）得知一家海外乳業集團今年可對中國市場提供50萬罐「檸檬寶寶」特食奶粉後，第一時間將這一訊息分享在超過1000人的患者群中。「找糧」「囤糧」對於張卉而言，已是稀松平常的事。
「檸檬寶寶」即甲基丙二酸血癥患者。由於體內缺乏一種酶，該類罕見疾病患者如果食用普通乳制品乃至母乳會導致代謝性酸中毒，前述提及的不含四種特定胺基酸的特殊醫學用途配方食品（下稱「特醫食品」或「特食」）奶粉，是他們終身維系生命的「口糧」。
有報告顯示，80.5%的罕見病患者經歷過一次或以上的特醫食品「斷糧」危機。能否穩定購買特醫食品與患者所用渠道相關，相較於藥品主要在醫院和藥房購買，罕見病類特醫食品的購買渠道目前主要是非正式渠道，透過醫院渠道購買僅占三成。
截至2024年3月，中國註冊的「特醫食品」共175款，但僅有1個罕見病病種（苯丙酮尿癥）有特食產品獲批。註冊難、成本高、技術標準不完善，導致企業難以獲得特食生產資質。與此同時，中國特醫食品的研發和監管起步晚，目前市場需求仍一定程度上依賴進口。
對於張卉等多數罕見病患兒家庭而言，代購或者電商訂購成為目前獲得特食的主要合法渠道，但電商和「海淘」的數量、質素和供應的穩定性不一。多名受訪業界人士認為，當前罕見病類特醫食品註冊審批制度已有所放寬。但從特食的「增供」和「保供」，到患者可及性、支付保障，仍有許多待解難題。
罕見病特食進院難
張卉的孩子今年6歲了，全家居住在北京。據其回憶，自打孩子出生後被確診甲基丙二酸血癥以來，特食奶粉就是家中頭等重要的日常消耗品。「400g一罐的特食奶粉，一個月要用掉四五罐。吃得不夠，孩子可能發病；產品質素出問題，孩子也可能發病。」
一份去年由北京病痛挑戰基金會、上海新華醫院等共同釋出的罕見病特食報告顯示，在第一批罕見病目錄的121種疾病中，對特醫食品依賴程度最高的疾病有18種。這18種疾病治療有三點共性：特醫食品有明確的治療效果；需及時、終身、足量使用特食；特食產品無法被中國現有腸內營養劑所替代。甲基丙二酸血癥就是前述18種疾病之一。
腸內營養劑與特醫食品「和而不同」。特醫食品是指為滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態人群對營養素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的食品。特醫食品可部份取代正常飲食，為患者提供維持生長發育和正常生活所需的必需營養素。
在特醫食品這一概念進入中國以前，中國主要透過腸內營養制劑為患者提供臨床營養支持，所以特醫食品進入中國的早期，是作為一種腸內營養制劑按照化學藥品進行監管。2015年修訂的【食品安全法】首次明確特醫食品的法律地位。不過，腸內營養制劑這一品類也同時進行了保留並依舊作為藥品流通。
根據規定，特醫食品必須在醫生或臨床營養師的指導下，單獨食用或配合其他食品食用。去年以來，山東、貴州等多省份也釋出了「醫療機構經營使用特殊醫學用途配方食品管理辦法」，但特食「進院」困難重重。
這背後有多重原因。比如，「雙軌制」之下，特醫食品往往難以像藥品、醫用耗材或醫療服務專案一樣，獲得全國統一的編碼標準。與此同時，作為醫用食品，特食為醫院的應稅專案。
更關鍵的是，醫院所銷售的特醫食品，需要經國家市場監督管理部門註冊可以在國內上市銷售。但目前，在罕見病中，僅苯丙酮尿癥所需的特食產品獲得「國標」，其他罕見病治療所需醫用食品無一獲得「特醫食品」資質，只能以普通食品的身份上市銷售。
張卉回憶稱，近四年來，她的孩子並沒有從醫院裏購買過特食，而在超過1200人的「檸檬寶寶」患者組織中，據其他家長反映，全國各地的情況也概莫如是。「數年前，山東等疾病多發的省份還有醫院能夠開到（特食奶粉），後來這個渠道隨著特醫食品實施註冊制管理，就漸漸收窄了。」
「我們醫院目前沒有特食。醫生可以開處方，但更多是向患者及家屬做推薦，至於哪款產品更好，我們臨床大夫也不是很清楚。具備罕見病醫學素養的專業營養師也是稀缺。」北京某三級醫院兒科醫生告訴第一財經。
三種院外拿藥渠道
海外代購、透過廠家或經銷商購買和電商平台，是罕見病患者獲得特食的三種主要渠道。
在經濟可負擔的情況下，國內廠商可能並非張卉們的首選——其一，可選擇的余地不多；其二，所謂「特食」實際並未獲得監管部門的「特食」註冊資質，生產良莠不齊。
「固體飲料打特醫食品的‘擦邊球’，無法保證所有廠家的產品都能達到特醫食品的標準。」一名負責罕見病業務板塊的企業界人士在接受第一財經采訪時表示。
不過，張卉也表示，她曾和多家國內廠商和業界人士進行溝通。由於多種特食產品技術指標不清晰、原輔料使用要求不明確等，企業即便有意願付出時間和成本，也難以獲得「特食」的合法身份。
張卉提到，有企業因為「拿不到特食身份」，所以將特食生產線遷到國外，再以跨境電商的形式進口國內。對比之下，產品售價就提高了。
而在國內市場的灰色地帶中，國內廠商生產的操作規程和衛生管理也不能得到很好的保障。張卉記得，她曾「圖便宜」買了某小作坊生產的特食，「孩子吃下去沒不良反應，但我在奶粉中幾度發現了頭發等雜物，就不敢給孩子吃了」。
於是，張卉最終還是將視線投向成熟的海外特食產品，卻仍面臨「吃了這頓，沒了下頓」的困擾。
記者了解到，目前，海外產品需要患者合力從各種代購途徑和電商途徑獲得，面臨運輸、海關、檢疫等不確定性。此外，消費者采購跨境產品有年度金額限制，單次按身份證報關亦有報關量限制。
海外市場供不應求、廠商停產等情況亦時由發生。前述企業界人士在與海外廠商溝通時發現，生產特醫食品需要專門的符合標準的生產線。以特食奶粉為例，工廠需要把原先普通奶粉的生產停下，對生產線充分清洗，再進行特食奶粉生產，以防止混入正常奶粉，導致安全風險。因罕見病的市場需求小，生產一批次某一產品可能足以供給全球市場幾個月甚至一年的需求，所以這些企業通常會統計全球需求量，在特定月份進行一次性生產。
「透過與海外廠商或經銷商提前達成采購合作，可以減少不確定性。否則，中國的需求是不在這些廠商的統計範圍內的，換言之，中國‘海淘’的海外特食產品是在分存量‘蛋糕’，面臨全球市場需求增加，供不應求風險。此外，因為企業對專門生產線的經濟投入敏感，如果當年普通奶粉需求量大，也存在特食奶粉停產風險。」該企業界人士說。
如何激發企業生產積極性
從根本上來看，要想減輕張卉等罕見病家庭的特食「斷糧」憂慮，需要突破產業供給短板，解決特醫食品註冊生產成本高與市場小之間的矛盾。
南韓每日乳業海外事業部總負責人樸政昱接受第一財經采訪時表示，對於關乎患者生命的特食產品，中國應形成穩定的市場供應，吸引更多國內企業和外資企業的參與。從全球來看，「中國的奶粉註冊制是最嚴格的」，企業認同這一監管趨勢，但也需要承認，註冊無疑是一筆比較大的企業投入。
在他看來，海外企業是否會在中國走特醫食品註冊，產品的質素和技術成熟度是其中重要一環，但企業也會考慮投入回報。中國市場需求有多大、患者可及性和可負擔性如何等，這些都事關企業註冊的積極性。
樸政昱還提出，建議中國罕見病特醫食品的註冊技術標準等進一步明晰，並與海外標準相銜接，以支撐外資企業在中國市場參與註冊。
根據國家市場監督管理總局食品審評中心官網，配料名稱應按照相應食品安全國家標準或相關規定進行規範。而前述罕見病特食報告顯示，在對特食依賴度最高的18種罕見病中，數種罕見病所需的特食配方不在相關國家標準中。
針對罕見病類特醫食品的標準未完全打通的問題，標準制定方已在開展修訂工作。今年1月，食品安全國家標準審評委員會秘書處對【食品安全國家標準預包裝食品標簽通則】等4項標準公開征求意見。
政策最佳化也體現在臨床試驗、註冊審評審批等多個環節。
與藥品類似，特醫食品註冊需要進行臨床試驗。5月11日，市場監管總局官微「市說新語」發文稱，近日，市場監管總局修訂釋出【特殊醫學用途配方食品臨床試驗質素管理規範】，最佳化了臨床試驗方案設計的相關要求。結合臨床試驗開展實際和產業發展現狀，對受試者人數和試驗周期不再作具體數量要求。
另據4月底市場監管總局釋出的【特殊醫學用途配方食品註冊優先審評審批工作程式（征求意見稿）】，「罕見病類特殊醫學用途配方食品」可以申請適用優先審評審批程式，審評時間縮短至30個工作日。這是對今年1月正式實施的修訂版【特殊醫學用途配方食品註冊管理辦法】的補充完善。
前述企業界認為，縮短罕見病類特醫食品的審評審批時間，給企業釋放了一個積極的政策訊號。但總體來看，國內特食市場從企業自主研發到政府監管均有較大的提升空間。監管上，需要衛健部門、醫保部門和市場監管部門進一步協同配合；研發上，需要有更多細化的產業培育和支持政策，支持企業研發投入。此外，對於一些全球比較成熟的特醫食品，如何更短時間「引進來」等，也尤為關鍵。
據媒體報道，在2024博鰲健康食品科學大會暨博覽會期間，上海市兒科醫學研究所所長蔡威教授也提出建議，進一步放寬罕見病類特醫食品註冊審批制度，縮短企業的研發時間與成本，激發企業積極性。同時，可以透過「引進來」的方式，對成熟的進口產品實行先有條件註冊特許進口和臨床使用，在真實世界中收集數據，作為延續註冊的證據，從而讓中國的患者有更多選擇。此外，在實際套用方面，建議加大醫保、醫療、醫藥「三醫聯動」步伐，減輕患者的經濟負擔。
