來自郴州3歲8個月的小男孩元元（化名），因為至今還不會說話，被媽媽帶到湖南省兒童醫院檢查，醫生了解後得知元元還有哥哥和姐姐，姐姐還比較正常，但9歲的哥哥目前也僅會叫媽媽，認知和表達都很差，且兄弟倆脾氣比較急躁，喜歡重復刻板動作，常常沈浸在自己的世界，無法像同齡孩子一樣與他人進行正常的交流玩耍。
湖南省兒童醫院醫學遺傳科主任醫師王華隨即對元元進行了全面的評估，她認為元元語言落後，長臉招風耳，有智力障礙家族史，需要完善脆性X症候群的基因篩查。最後，基因結果證實元元確實患有脆性X症候群。考慮到元元家庭條件較為拮據，湖南省兒童醫院醫學遺傳科免費為元元媽媽、哥哥和姐姐進行脆性X症候群的篩查檢測。
王華還建議元元父母再生育或其後代成年到婚育階段時，需至醫學遺傳科進行遺傳咨詢及產前診斷，避免家庭再次生育類似疾病的孩子。同時還提醒，元元母親血緣關系親屬生育前也需要到遺傳科進行詳細的遺傳咨詢。
元元母親袁女士很不理解，自己和丈夫都很健康，自己孕期產檢沒有問題，孩子們出生時也一切正常，為什麽就得了這個名字都沒有聽過的病。
每年的7月22日是世界脆性X症候群疾病關愛日，王華教授表示，脆性X症候群是由X染色體上的 FMR1 基因發生突變導致，是一種影響兒童智力、語言、外表和健康的遺傳性疾病。男性患者多見，發病率僅次於唐氏症候群。致病原因通常為 FMR1 基因三核苷酸動態突變，即 FMR1 基因中的第一個外顯子（CGG）n 三核苷酸重復序列異常擴增，異常擴增達到一定的數量，就會影響大腦的正常發育，從而導致智力低下等一系列癥狀。
當CGG重復數目小於45為正常、45到54之間為中間型、55到200之間為前突變、大於200為全突變。同一個基因由於CGG重復數目不同，會導致三種完全不同類別的疾病，全突變男性表現為中度到重度的智力障礙，女性全突變表型稍弱；男性前突變攜帶者大約1/3會患脆性X相關的震顫/共濟失調症候群，女性前突變攜帶者有20%患脆性X相關原發性卵巢功能不全。
脆性X症候群的臨床表現
脆性X症候群呈現X連鎖遺傳，女性攜帶者可不表現癥狀或僅表現輕微癥狀，男性患者往往很嚴重。脆性X症候群的典型臨床表現為：
（圖片來自網絡）
1、智力障礙：表現為中、重度智力低下，絕大多數IQ
2、語言障礙：表現為重度的言語發育遲緩，語言表達能力較差，詞匯量少，說話重復，吐詞不清，說話慢，模仿語言，常自言自語；
3、特殊面容：頭大、方額、長臉、下頜大而突起、大耳朵、面中部凹陷、高腭弓、唇厚；
4、大睪丸：50%患者進入青春期睪丸體積達30～50ml（正常值為20ml）；
5、行為障礙：多動與註意缺陷、孤獨癥譜系障礙、狂躁/攻擊性行為、部份患者可能存在癲癇發作等。
如何診斷脆性X症候群？
脆性X症候群的表現復雜多樣，臨床診斷也較為困難，也沒有可以根治的方法，基因檢測是篩查脆性X症候群的首選方法。
湖南省兒童醫院醫學遺傳科采用目前最先進的長讀長三代測序技術，針對FMR1基因中的第一個外顯子（CGG）n 三核苷酸重復序列異常擴增及（AGG）插入進行檢測。
如何防治脆性X症候群？
脆性X症候群有很強的家族聚集性，智力正常的夫婦也可能生育脆性X症候群的孩子。因為，智力正常的女性，有可能是脆性X染色體的攜帶者，在生育下一代時FMR1基因(CGG)重復數可能異常增加而導致疾病。加強篩查，及時阻斷，進行有效的遺傳咨詢和產前診斷是預防該病最有效的方法。王華建議具有以下情況的人群均應接受脆性X症候群的篩查：
家族中有脆性X症候群患者，在準備懷孕前應該進行詳細的家系調查和遺傳咨詢，指導妊娠的方式；
任何患有全面性發育障礙、智力障礙、語言發育障礙、註意缺陷多動障礙、孤獨癥譜系障礙或學習障礙的患者；
不明原因的卵巢儲備功能下降、反復性流產、卵巢早衰、不孕不育、孤立性的震顫或小腦共濟失調的患者；
生育過智力低下、自閉癥、行為異常等患兒的女性；
女性FMR1基因全突變或前突變攜帶者在孕早期（10-13周）進行絨毛穿刺或在孕中期（16-20周）進行羊水穿刺針對FMR1基因行產前診斷，避免生育脆性X症候群患兒。
針對脆性X症候群患者，雖然目前尚無有效特異性的治療方法，但科學研究並未止步，社會也應該給予他們更多的關愛和幫助。值此脆性X症候群疾病關愛日，湖南省兒童醫院醫學遺傳科呼籲大家關愛脆性X症候群患者，給予他們更多的關愛和幫助，讓脆性X症候群患者不再脆弱。
湖南省兒童醫院醫學遺傳科針對包含脆性X症候群在內的多種遺傳性疾病開展本地化自主檢測，建立高標準的遺傳罕見病細胞及分子檢測實驗室；聯合院內多學科成立罕見病診療中心，專註於遺傳罕見病的篩查、診斷、治療及預防，降低出生缺陷及遺傳病發病率，讓罕見病更罕見。
專家介紹：
醫學遺傳科 王華
副院長，一級主任醫師，享受國務院特殊津貼專家，國家衛健委產前診斷技術專家組成員。兼任中國醫師協會醫學遺傳醫師分會副會長、中華醫學會醫學遺傳專業委員會委員、中華預防醫學會出生缺陷防控專業委員會常務委員、湖南省衛健委出生缺陷防治專家組副組長、湖南省預防醫學會出生缺陷防控專業委員會主任委員等職。長期從事遺傳優生咨詢、產前篩查、產前診斷、兒童遺傳病診治臨床與實驗室業務工作。
門診時間：暑假期間（周一至周六全天）；平時（周一、周三、周四上午）
瀟湘晨報記者任彎灣 通訊員咼丹妮 吳興漢
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