截至目前，中國出生缺陷防治網絡不斷健全，全國婚前檢查機構、孕前檢查機構超過3000家，產前篩查機構超過4000家，產前診斷機構超過500家，新生兒疾病篩查中心259家，所有區縣均設定新生兒遺傳代謝病篩查采血機構。
這是記者20日從2024罕見病合作交流會上了解到的資訊。
「罕見病多為先天性遺傳因素導致，與出生缺陷關系密切。目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當一部份為罕見病。做好出生缺陷防治工作，對加強罕見病診療具有重要意義。」國家衛生健康委婦幼健康司副司長沈海屏在會上表示。
近年來，中國將防治出生缺陷納入【「健康中國2030」規劃綱要】，印發【全國出生缺陷綜合防治方案】【出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）】等檔，指導各地各類醫療機構為群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷防治服務。
同時，積極推進三級預防策略，一級預防把好婚前、孕前防線，目前全國有24個省份實行免費婚檢，全國婚檢率提高到76.5%，23個省份實作免費孕檢，全國孕前檢查率達96.9%；二級預防著重把好孕期預防防線，加強產前篩查、產前診斷與幹預，全國產前篩查率提高到91.3%；三級預防把好新生兒期防線，全國新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率達98%以上。
「經過持續努力，中國出生缺陷防治工作成效明顯。」沈海屏介紹，與5年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經管缺陷、唐氏症候群等嚴重致殘出生缺陷發生率降低23%。
沈海屏說，未來將不斷提升出生缺陷防治水平，提升罕見病診療水平，更好保障廣大群眾生育健康孩子的美好願望、滿足罕見病患者新期盼。
