這些患兒如果沒有嚴重畸形，可以存活到成年，但因為喪失勞動能力及生活自理能力，迄今沒有根治方法，危害極大，成為家庭和社會的巨大負擔。
唐氏症候群篩查是出生缺陷幹預工程的重要組成部份，是利國利民、造福子孫後代的民心工程，對保障人口質素、增強人口素質、節約人口成本具有重要現實意義。唐氏症候群目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是盡早確診，並終止妊娠。
但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
那麽篩查手段裏的NT檢查、唐氏篩查、無創DNA、無創DNA 2.0、羊水穿刺，這麽多檢查，到底有什麽區別？該如何選擇呢？
NT檢查
NT的全稱則為Nuchal Translucency，中文表述為「 頸部透明帶 」，是胎兒頸背部皮膚與軟組織間的帶狀液體部份。這是最重要的超聲軟指標之一。
在妊娠11周~13+6周的胎兒中基本上均可測量到這一液體帶， 主要是用於胎兒早期唐氏症候群的風險評估。
單純NT測量對唐氏症候群的檢出率64~70%，但結合早期血清學檢測（PAPP-A、β-HCG）檢出率大約能在90%左右。
NT的作用不僅僅是可以幫助做唐氏症候群篩查（結合無創DNA還能做常見染色體數目異常的篩查），還有其他額外的重要功能，這包括：確定孕齡、判斷雙胎絨毛膜性及羊膜性、了解胎兒有無極其嚴重的結構畸形（例如：無腦兒、胸外心、肢體缺失等），以及是否有可能會發生死胎。
NT增厚怎麽辦？
NT有正常閾值，高出閾值（多數醫院的NT閾值定為2.5mm）被認為是NT增厚。NT增厚的胎兒中有部份是出生缺陷的，包括染色體異常、遺傳症候群、先天性心臟病、呼吸系統、泌尿系統、消化系統或骨骼系統 畸形、宮內感染、貧血等。
NT增厚，並不意味著胎兒一定有異常 ，大部份尤其是輕度增厚者，也可以是正常胎兒。 但NT的數值越高，胎兒染色體異常、結構異常和發生死胎的風險就越高。 具體風險及後續處理請根據個人情況咨詢醫生。
唐氏篩查
1、 篩查時間：孕11~13+6周、孕15~20+6周的孕婦。
2、當天進行血清妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定。
3、孕婦到預產期當天的年齡小於35歲。
4、孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟件分析。不能透過末次月經確定孕周者，套用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。透過電腦得出該孕婦的胎兒患唐氏症候群(DS)的風險。
5、結果篩查呈陰性，表明孕婦懷有唐氏症候群的機率小，屬於低危人群， 但是篩查結果不能代表診斷 ，被篩查值為陰性者，也有非常小的機率為異常妊娠； 篩查陽性者，建議進一步檢查。
唐氏篩查方案及檢出率
唐氏篩查單純血清學檢出率並不高，但孕早期+孕中期的聯合篩查檢出率就能大振幅提升，這也是為什麽孕早期做了「早唐+NT」，到了孕中期又讓孕媽媽做一次驗血。就是為了能聯合篩查讓檢出率達到90%左右。
唐氏篩查在小孕周即能篩查，檢測周期短，如果結果異常能早期指導下一步處理。
唐氏篩查結果高危怎麽辦？
唐氏篩查的結果是以風險值表示的，在「風險」這一欄，一共羅列了三種疾病的風險值，分別是21三體症候群、18三體症候群、開放性神經管缺陷風險值。
風險值是檢測值，如果風險值＜截斷值，結果就是低風險；
如果風險值＞截斷值，結果就是高風險。
這三種疾病的風險判斷是獨立的，相互之間不存在聯系。
當唐氏篩查結果顯示為「高危」時，孕媽媽也別過於緊張，
這時能表明胎兒患唐氏症候群的概率高於1/270，並不一定表示胎兒就是唐氏兒。
當出現高危情況時，孕媽接下來要做的事是
透過絨毛穿刺或羊膜穿刺來確認。
無創DNA 基因檢測（NIPT）
無創DNA檢測（NIPT）是用孕婦血液作為檢測標本，完全不進入羊膜腔的一項技術。 近年來發展起來的高通量基因測序技術，可以對母血中的微量胎兒DNA片段進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
NIPT的特點是簡單、快速、安全、高效的「高級篩查」，對21三體、18三體和13三體的檢出率遠高於唐氏篩查。
無創DNA技術只需采集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進行該檢測，因此與羊膜腔穿刺比，無創DNA最大的優點是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處。
無創DNA的檢測範圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部份漏檢，而對於微重復、微缺失等結構異常或基因病變，則無法檢出。
即使NIPT的準確率很高，依然還是篩查手段，如果NIPT高風險，還是要進行羊膜腔穿刺和胎兒染色體核型分析。
無創DNA適應證與禁忌癥
NIPT因其安全性和早期性，適用於以下人群：
1、所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦；
2、孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
3、所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反復自然流產史等。
但因檢測範圍較窄，以下可能出現其他染色體異常的孕婦需慎用：
1、夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
2、≥35歲的高齡孕婦；
3、超聲畸形篩查發現異常的孕婦。
NIPT禁用人群：
1、孕周＜12周。
2、有染色體異常胎兒分娩史或夫妻一方有明確染色體異常。
3、1年內接受過異體輸血、移植手術或免疫治療等。
無創DNA 2.0（NIPT plus）
所謂的「二代無創」就是除檢測21三體、18三體、13三體外，還可以用NIPT來檢測性染色體數目異常，其他的常染色體數目異常，以及各種染色體微缺失/微重復症候群。 所覆蓋的各種染色體微缺失/微重復症候群可以高達幾十種到上百種。 隨著技術的進一步成熟，可檢測的染色體微缺失症候群數目也在逐漸擴大。
染色體微缺失/微重復在母體染色體正常的胎兒中發生率可達1%-1.7%。美國的一項研究提示，所有染色體異常中，排名前11位的染色體異常中，有5種是微缺失/微重復症候群。而很多的微缺失/微重復症候群會導致先天性畸形，器官功能障礙，生長發育遲緩，智力殘疾，自閉癥等。 而前11位染色體異常，絕大部份都能被NIPT-Plus檢測出，為很多家庭避免了生出具有嚴重先天畸形患兒的風險。
羊水穿刺
羊水穿刺是產前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標準，所有產前篩查高風險的孕婦均建議透過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷！
1、最佳檢測時間：孕18周—22周
2、操作：在B超引導下，將一根細長針穿過孕婦肚皮、子宮壁，進入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎兒的脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。
適用人群
1、預產期年齡≥35周歲的孕婦。
2、產前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。
3、夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。
4、夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。
5、產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結構畸形、宮內生長發育遲緩等）。
6、有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。
7、其他醫生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。
結果：根據檢測方法不同分為細胞遺傳學診斷及分子遺傳學診斷。
細胞遺傳學診斷即為傳統的染色體核型分析，能診斷胎兒23對染色體的數量異常及大片段結構異常；
分子遺傳學診斷如基因芯片檢查或特殊基因的檢查，基因芯片檢查能發現染色體核型分析發現不了的染色體微缺失或微重復等微小異常，特殊基因檢查可進行部份遺傳症候群及單基因疾病的診斷。
特別提醒
無創DNA產前檢測不能取代羊水穿刺 。無創DNA產前檢測的結果只是 「篩查」並非「診斷」 ，羊水穿刺、絨毛活檢等侵入性的方法才是胎兒染色體疾病檢查的「金標準」。希望準媽媽們在產檢時遵醫囑慎重選擇檢查方式，不盲目迷信單一的篩查方法。
