海報新聞記者 孫佃瀟 北京報道
3月19日，海報新聞記者從國家衛生健康委新聞釋出會上獲悉，目前，全國孕前檢查率達到91.8%，孕期產前篩查率達到88.7%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率都已達到98%以上，國家衛生健康委將進一步推進三級防治服務更加普惠可及。
「出生缺陷防治是提高出生人口品質，保障生育政策落實落地的一個重要措施。」國家衛生健康委婦幼健康司副司長沈海屏在新聞釋出會上表示，近年來，中國出生缺陷防治工作成效明顯，與5年前相比，出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經管缺陷、唐氏症候群等嚴重致殘的出生缺陷疾病發生率降低23%，有力保障了廣大群眾健康孕育。
沈海屏表示，接下來，國家衛生健康委將從兩個方面進一步加強出生缺陷防治工作。一是持續提升能力，推進實施出生缺陷防治能力提升計劃，透過6方面措施、18項任務，加快構建覆蓋城鄉居民、涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段、更加完善的防治鏈條。
二是深化防治服務。目前，全國孕前檢查率達到91.8%，孕期產前篩查率達到88.7%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率都已經達到98%以上，國家衛生健康委將進一步推進三級防治服務更加普惠可及。在一級預防方面，統籌推進健康教育、婚前醫學檢查、孕前檢查、補服葉酸服務，讓出生缺陷盡可能不發生；在二級預防方面，要提供全方位的孕產期保健服務，加強產前篩查和產前診斷與幹預，減少嚴重致死致殘的出生缺陷；在三級預防方面，對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實行專項檢查，努力做到出生缺陷早發現、早幹預、早康復。
「先天性、遺傳性疾病在孩子出生後的篩查、診斷、幹預問題，也是我們特別重視的一項工作。比如，現在全國都在開展新生兒遺傳代謝病的篩查，其中有一個疾病就是苯丙酮尿癥，新生兒出生後盡快開展針對性篩查，就可以盡早發現苯丙酮尿癥的患兒，這些孩子發現以後及時服用特殊奶粉，就會減少對智力的損害，絕大多數這樣的孩子智力都可以達到正常的水平。再比如，我們還開展新生兒聽力障礙篩查，可以早期辨識聽力有問題的孩子，這些孩子透過早診斷、早幹預、早康復，安裝助聽器、植入人工耳蝸、開展語言訓練等，就可以有效地減少孩子‘聾’和‘啞’的發生。」沈海屏說。
沈海屏表示，今年，國家衛生健康委將進一步強化篩查診斷機構的建設，推進篩診治康一體化服務，促進先天性疾病、遺傳性疾病早診早治，有效減少兒童先天殘疾，全面保障兒童健康。
