7月28日，中山大學孫逸仙紀念醫院攜手中國紅十字基金會成長天使基金，舉辦了一場意義深遠的醫療救助計畫揭牌儀式暨大型義診活動，三位患兒獲得救助，其中一位是小胖威利症候群（PWS），一位是透納症候群（TS），另一位也有基因異常。中山大學孫逸仙紀念醫院兒童醫學中心副主任醫師張麗娜提醒，引起孩子身材矮小的因素很多，在這些因素中，遺傳因素占據了重要位置，基因檢測在矮小癥的診斷和治療中扮演著至關重要的角色。
哪些矮小患兒要做基因篩查？
據了解，矮小癥是一種臨床表現為身高低於同年齡、同性別正常兒童的現象，可能由多種因素引起，包括遺傳因素、內分泌疾病、營養不良或其他慢性疾病等。在這些因素中，遺傳因素占據了重要位置。基因檢測在矮小癥的診斷和治療中扮演著至關重要的角色。
比如說，基因檢測可以幫助醫生確定矮小的遺傳學病因，是否由單一基因突變或染色體異常引起，從而為患兒提供更準確的診斷。「了解患兒矮小的遺傳背景，醫生可以更精確地制定治療方案。例如，某些基因突變可能對生長激素治療有良好的反應，而其他一些情況則可能生長激素治療會存在一定的風險。」張麗娜副主任醫師解釋。
此外，某些遺傳性矮小癥可能伴隨多系統多器官的病變，如心臟、腎臟或神經系統等問題。基因檢測有助於早期辨識這些風險，從而及時進行幹預和管理。對於有遺傳性矮小的家庭，基因檢測結果可以為家庭成員提供遺傳咨詢，幫助他們了解疾病在家庭中的遺傳風險，以及未來生育時可能面臨的遺傳問題。
張麗娜副主任醫師補充，並不是所有因身材矮小的患兒來就醫都需要做基因篩查。一般來說患兒是極端矮小，或者伴有其他表現，比如特殊面容、骨骼畸形、智慧發育異常等，並結合患兒是否有矮身材的家族史，醫生才會考慮開具基因篩查。「以我們中心為例，不明原因的矮小患兒中，基因篩查 陽性率（發現有基因異常的患兒占比）47.39%。」
義診現場火爆
他們都因矮小就醫得到早期診斷
記者在現場看到，獲得救助的三位患兒中，年齡最小的還不滿周歲，他是三個多月大時因吸吮無力，包括身高在內的生長發育指標落後於同齡孩子而來就診的。經過檢查，他被診斷為「 小胖威利症候群」。
據了解，小胖威利症候群是一種由第15號染色體的父源缺失造成的罕見內分泌疾病，發生率約為1/15000至1/25000。患兒在嬰兒時期通常表現為肌張力低下、餵養困難、體重不增。隨著年齡的增長，他們無法控制食欲，饑餓感難以滿足，導致體重持續增加，可能發展成為重度肥胖，並引發代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等嚴重並行癥，甚至存在猝死風險。
另一位獲得救助的女童已經6歲了，但身高只有1公尺，看上去像三四歲大的孩子。家人因此帶她來就醫，確診為「 透納症候群」。
據了解，透納症候群是一種性染色體異常疾病，是人類唯一能生存的染色體單體症候群，發病率約為1/4000至1/2500。透納症候群患者的臨床表現包括身材矮小、性腺發育不良，以及一些特殊的軀體特征，如頸蹼、盾狀胸、肘外翻等。
「他們是不幸的，但同時也是幸運的，因為及時就醫得到了診斷，可以盡早開始幹預，讓他們有機會獲得正常的生活。」 張麗娜副主任醫師介紹，以透納症候群為例，盡早開始生長激素治療，可以改善身高，此後還可以透過性激素的補充改善第二性征。包括內分泌科、婦產科、心臟病學、耳鼻喉科等在內的多學科團隊管理，也有助於管理各種並行癥。
以小胖威利症候群為例，生長激素治療可以促進生長，改善肌張力和認知發展。營養管理有助於控制肥胖，提供健康的飲食計劃。行為療法可幫助患兒控制食欲和改善行為問題。
讓每個孩子都有希望和未來
對於這部份患兒來說，幹預需要持續的時間長、費用高，對於部份家庭來說是難以承受之重。正是基於這樣的現狀，為了減輕患兒的家庭負擔，提升公眾對罕見病的認知水平，中國紅十字基金會成立了「成長天使基金」，對確診透納症候群和小胖威利症候群患兒進行救助，中山大學孫逸仙紀念醫院攜手中國紅十字基金會成長天使基金共同發起「為愛吶罕·讓愛不凡」愛心救助公益活動，面向全社會招募資助物件。符合條件者可申請醫療藥物免費救助。
救助計畫面向全國範圍內確診為小胖威利症候群和透納症候群的患者，特別是家庭困難的患兒。小胖威利症候群患兒年齡需在2周歲以內，透納症候群患兒則需在10周歲以內。資助標準依據專業醫生的診斷證明和處方，為患兒提供為期半年或一年的用藥資助。
張麗娜副主任醫師說：「早期診斷和治療對於改善患兒的生長發育和生活品質至關重要。我們希望透過這次救助活動，讓更多家庭得到幫助，讓患兒得到及時有效的治療，為他們帶來希望和未來。」
文|記者 陳輝圖|由受訪者提供
編輯：秦小傑
