來源：閩南網
2歲娃怎麽吃都吃不飽，皮膚白皙，眼睛像小杏仁，嘴巴像小魚嘴，關鍵是脾氣還很差。近日，王女士帶著2歲的兒子小強（化名）到泉州市婦幼保健院·兒童醫院就診，沒想到被確診為小胖威利症候群，一種先天性罕見病。
2歲娃怎麽餵都吃不飽 面容還越長越異常
王女士介紹，兒子出生後不愛哭、不愛鬧、不愛動，帶起來很省事，就是餵養比較難。他胃口不好，吃奶沒力氣，好像不知道怎麽吞咽。所以不得不用勺子吃奶，以至於他嚴重營養不良。剛開始，他沒什麽力氣，軟趴趴的，該擡頭的時候擡頭不穩，該坐的時候不會坐，該翻身的時候不會翻身，該站的時候沒力氣站。王女士帶孩子在當地醫院檢查後，診斷為「發育遲緩」，經過餵養、康復幹預治療幾乎沒進步，王女士很著急。
慢慢地，兒子的胃口突然好起來。食欲好、食量大，剛開始王女士很高興，但高興不了多久，王女士發現兒子有點不對勁，這孩子怎麽都吃不飽，「你餵他就吃，像吹氣球一樣，很快就成了小胖子。」王女士說，她還發現兒子的皮膚很白皙，眼睛圓圓的像小杏仁，嘴巴小小的，上唇薄，嘴角向下，像小魚嘴。頭發又黃、又稀疏。
泉州市婦幼保健院·兒童醫院經過細致和全面的發育評估，透過完善代謝及基因甲基化PCR檢查，最後確診小強患的是小胖威利症候群，是一種先天性罕見病，患兒在嬰兒時期餵養困難，吃不飽，營養不良。長大了沒有飽腹感，吃不飽，嚴重肥胖。
能吃未必是福 先天性罕見病要提早幹預
泉州市婦幼保健院·兒童醫院內分泌科副主任醫師袁高品介紹，小胖威利症候群是一組由基因組銘印異常引起的遺傳性疾病，會引起復雜的表現，影響包括食欲、發育、代謝、認知和行為等身體的各個方面。
其臨床表現復雜多樣，而且隨年齡而變化。在胎兒期多數表現為胎動減少，出生時臀位產；出生後肌張力低下，抱的時候感覺軟綿綿的，由於肌張力低下，導致餵養困難、不愛哭、不喜動，運動、語音發育落後，嚴重營養不良。但是，他們會跨越營養的兩個極端，在1歲前後出現餵養正常，體重增長，食欲逐漸好轉，食欲旺盛，吃不飽，體重直線上升，導致嚴重肥胖。
小胖威利症候群的孩子還有面容異常。包括長頭、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、手足偏小及錐形手指。相比家庭成員，這種患兒的皮膚白皙、頭發顏色偏黃。同時，該患兒智力低下，學習困難，伴有脾氣暴躁、固執、刻板動作等典型的行為問題。
此外，該種患兒還多伴有性腺功能低下、內分泌代謝紊亂、睡眠障礙、骨骼異常、癲癇發作等多系統異常，因此，有上述特征的患兒，家屬應及早帶患兒就診，早期診斷、早期幹預。 （來源：閩南網 記者 尤燕姿）
