基因疗法作为一种新兴的治疗手段，一直是遗传性疾病研究的热点。在遗传性耳聋领域，科学家们取得了一系列令人鼓舞的进展。
2019年，【美国国家科学院院刊】报道了一项由法国巴斯德研究所、法国科学研究中心等机构与迈阿密大学、哥伦比亚大学和旧金山大学合作的研究，该研究成功地使用基因疗法恢复了患有DFNB9耳聋的成年小鼠的听力。这一成果展示了基因疗法在治疗遗传性耳聋方面的潜力。
在中国，上海交大学医学院附属第九人民医院的吴皓教授团队与辉大生物的杨辉教授也在小鼠上进行了类似的基因疗法研究。此外，东南大学的柴人杰教授课题组与王秋菊教授、陆玲教授、孙珊研究员也在小鼠和食蟹猴上进行了相关实验，进一步验证了基因疗法在治疗遗传性耳聋中的有效性。
在国家自然科学基金的资助下，复旦大学舒易来团队开展了全球首批多例先天性耳聋基因治疗临床试验。结果显示，患儿在耳部注射基因治疗药物后，耐受性和安全性好，有明显听力改善，已可进行日常对话。
6岁女孩李莉（化名）因OTOF基因突变致双耳极重度听损。作为受试者之一，她于今年3月接受了左耳RRG-003药物注射。如今的她，已能够裸耳（仅用左耳）听到声音，并同家人进行正常交流。
这一进展此前在全球最权威的基因治疗和细胞治疗领域的国际性学术会议——欧洲基因和细胞治疗学会（ESGCT）年会上亮相，受到了与会专家学者的高度关注。
1月24日发表在【柳叶刀】期刊上的l论文公开了更多的信息。在 2022 年 10 月 19 日至 2023 年 6 月 9 日期间，他们筛选了 425 名参与者的资格，并 招募了 6 名儿童接受基因治疗 。所有参与者都完成了截至第26周的随访， 有五名儿童恢复了听力 。
遗传性耳聋分为综合征性聋（SHL）和非综合征性聋（NSHL）两大类，其中非综合征性聋是最常见的遗传性耳聋形式。根据统计，每1000个新生儿中就有1-3个被确诊为遗传性耳聋，这种状况会伴随患者一生，严重影响他们的生活质量。
尽管目前该方法还处于实验阶段，但是我相信基因疗法在不久的将来会成为遗传性耳聋根本性治疗方案。
