11年來，英國大曼徹斯特郡的比華利一直以為自己是個壞媽媽，為女兒基利爾的不良行為和發育遲緩而自責。遺傳學家的診斷終於讓比華利茅塞頓開。「我松了一口氣，因為這意味著基利爾不是調皮的孩子，我也不是壞媽媽。沒有早點做這項檢查，我感到不安，浪費了這麽多年，真的很對不起她。」
罕見的嵌合型唐氏症候群
1978年8月，比華利低頭看著新生的寶貝女兒，覺得她的眼睛不正常，有些斜視。不過，她視作孩子在耍怪沒有在意，因為寶寶在其他方面看起來和別的孩子並無二致。但比華利不久就註意到，同朋友的孩子相比，基利爾坐起和伸手拿東西都是慢半拍。而且基利爾總是哼哼唧唧，弄得比華利心煩意亂。過了14個月，比華利生下第二個孩子安德魯後，更發覺基利爾具有明顯的發展滯後現象。
比華利說：「有一次，我把安德魯留在了洗手間，然後去開門。我回來的時候，看到基利爾在地毯上擺弄安德魯的糞便。她經常在幼稚園喝光所有孩子的牛奶，還在玩滑梯時撒尿。我告訴她這樣做不對，她只是一臉疑惑。」
比華利帶女兒去看家庭醫生，腦掃描、視力和聽力檢查的結果均沒有問題。有位心理學家建議：「不要緊，基利爾只是非常外向，將來可以做演員！」「但我知道事情並非這麽簡單。」比華利說。
基利爾的擾亂行為持續到小學階段，她還發現自己學習困難。最後，在基利爾11歲即將上中學時，媽媽帶她去看遺傳學家。遺傳學家對基利爾的染色體進行檢查，最終診斷患有嵌合型唐氏症候群。
嵌合型是唐氏症候群中罕見的一種，很少有人聽說過，發病率在英國僅十萬分之一。就像許多小塊拼成的馬賽克圖案，基利爾的身體有兩種或兩種以上不同的細胞。她的細胞大約13％攜帶著額外染色體，其余均正常。
患者表現差異很大
嵌合型唐氏症候群患者的臨床表現差異很大。有些患者的癥狀可能非常明顯，有的則跟正常人差不多，因此很多家長會被蒙在鼓裏。給基利爾診斷後，遺傳學家發表文章，描述了她的癥狀：她的手掌有折痕、鼻子又寬又扁、眼睛微微斜視。比華利說：「我很驚訝之前沒有留心這些癥狀。」
從此，比華利對基利爾變得更有耐心，花很多時間向女兒解釋事情。基利爾也轉學到了一所特殊教育學校。
基利爾努力正視自己的病情。她回憶說：「我想同其他人一樣，我不明白疾病是怎麽回事。後來，我懷疑疾病有可能影響到我生孩子，所以我在網上查詢，並加入了一些群體。」
進入青春期後，基利爾顯露出對異性的熱情跡象成了比華利最大的心病。「她太友好，也缺少其他同齡女孩的矜持。我擔心她懷孕，試圖提醒她有關安全性行為的事情。她無法應付一個孩子，並且她的孩子有遺傳唐氏症候群的風險，所以當她15歲時，醫生就讓她服用避孕藥。」
16歲的時候，基利爾退學了，但她一邊學習大學課程，一邊到酒吧、賓館、商店打工，卻因為無法按照自己的方式做事，她不停地跳槽。基利爾說：「我覺得團隊合作很難，自己適應不了。」
2000年9月，22歲的基利爾嫁給了一個在超市打工時相識的男子。巧的是，他是基利爾特殊教育學校的校友。「我很高興，基利爾找到了愛她的人。」比華利說，「但三年後，他們分手了，雖然她說她獨立生活更幸福。」
同樣享受正常人生
在接下來的四年裏，基利爾為殘疾兒童做誌願工作。她說：「我想透過研究網上資訊徹底了解一下嵌合型唐氏症候群。」2007年，她上博爾頓大學攻讀傳媒專業，並開設了網站推銷電影制作服務。2012年夏天，基利爾飛往美國佛羅裏達州，出席嵌合型唐氏症候群會議並上台發言。比華利為女兒感到驕傲，「她小的時候，我想她也許永遠不會離開家的。現在基利爾非常不簡單，她可以獨自穿越半個地球去參加醫學會議，但也會因公寓的一只蒼蠅而歇斯底裏地給我打電話，這時她就像個十幾歲的孩子。」
比華利承認，她有時候想知道基利爾倘若沒病會是什麽樣子。「我很羨慕那些跟女兒保持平等關系的母親，可以一起去喝杯咖啡或者只是聊天。千萬別像我和基利爾這樣，因為我始終認為要對她負責。如果事情沒有按照她的方式進行，她就會崩潰。她處事真的很隨性。」
基利爾已於2012年7月份大學畢業，還獲得傳媒專業學位。她的朋友圈很廣，有些是特殊人群，有些不是。她還制作了很多電影短片，介紹嵌合型唐氏症候群。對媽媽比華利來說，基利爾是個奇跡。
「我喜歡學習新的技能，我正在搜尋合適的工作，並利用社交網站提高對嵌合型唐氏症候群的認識。」基利爾說，「這種疾病是如何幹擾我的細胞結構，裏面發生了什麽，真讓我著迷。很多患者存在壓力，我努力工作就是想了解我的行為將會對他們帶來什麽影響。」
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唐氏症候群又稱為先天愚型，是最為常見的由常染色體畸變而引發的疾病，在活產嬰兒中，大概每800個新生嬰兒當中有一個，占小兒染色體病的70% ～80%，發病率隨孕婦年齡的增高而增加。患兒有著不同尋常的容貌——粗短的體格，扁平的臉，突出的舌頭，杏仁似的眼睛，手掌上還布有異常的折痕。此外，主要臨床特征體現在智力落後，言語問題、詞匯貧乏以及運動能力發展緩慢。
正常人的細胞中有23對染色體，每對包含2條染色體，共計46條染色體。 唐氏症候群的產生是因為第21對染色體發生變異。
一般情況下，套用細胞遺傳學進行分類，根據染色體核型可分為標準型、易位型和嵌合型，分別約占唐氏症候群患者總數的92.5%、2.5%～5%和2.5%～5%。嵌合型患兒的智商較其他兩型高，臨床並行癥的發生率也相對較少。
標準型：患者身體中所有的細胞先天上都多了一個完整的第21對染色體。
易位型：就是增加了一個第21號染色體的長臂。
嵌合型：患者身體部份細胞中多了一個完整的第21對染色體。臨床表現視其不正常細胞占身體中所有細胞比率的多寡而有所不同。如果不正常細胞的比率很低，患者外表可與正常人相似，若比率過高，患者外表會近似典型的唐氏兒特征。同樣，患者的發育及智力障礙狀況，與身體中所有不正常細胞所占的百分比有聯系。
理論上，夫妻一方為唐氏患者，所生子女50%將發病，可考慮透過植入前遺傳學診斷進行胚胎選擇，以防範唐氏症候群的繼續發生。即使男女雙方均 健康，仍 有生育唐氏兒的潛在危險。該病既無胎兒期的治療手段又無出生後的針對病因的治療方法，所以產前篩查及診斷至關重要。
那麽有哪些檢查手段？
化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白、人類絨毛膜性腺激素的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數，計算孕婦懷有唐氏兒的危險系數。如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏癥的機會不到1％。如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，考慮進一步進行絨毛活檢、羊水穿刺或臍帶血檢查來更準確的知道是否有問題。
