養育一名健康的寶寶是每個家庭的心願，「遺傳病、基因突變」這些字眼，我們並不陌生，部份遺傳病內建「終身患病、難治愈、天價特效藥」的特點，帶給家庭沈重的負擔。如果能在寶寶剛出生時，甚至媽媽懷孕時就依靠醫學手段及時發現出生缺陷，盡早治療，將有效減少出生缺陷患兒，護佑兒童健康。
一、為什麽要做新生兒常見單基因遺傳病篩查（簡稱「新篩」）？
新生兒光光（化名）的父母都很健康，本著「多一分篩查、多一分安心」，光光（化名）剛出生時就在我院做了新篩。檢測提示光光（化名）身上存在CYP1B1基因雜合致病變異，後續透過遺傳咨詢以及父母采血驗證變異來源，確定這是一個新生突變，又經過眼科會診進行了臨床確認。很快光光（化名）就診北京兒童醫院眼科做了手術，而且手術很成功。在發病前就進行幹預治療，有效避免了發病後治療延誤導致的致盲致殘，及時挽救了光光（化名）的人生。
目前已知的單基因遺傳病有7000多種，綜合發病率高達1/100，是造成中國出生缺陷的主要因素之一。出生缺陷主要包括結構性缺陷和功能性缺陷：前者如先心病、唇腭裂等，透過孕期產檢超聲、新生兒體格篩查等大多可及時發現並治療。而後者如遺傳代謝病、先天性耳聾、智力障礙等疾病早篩早診難度大、孕檢超聲等手段難以發現，多數並不能在出生早期診斷。很多患兒都是成長到一定階段、出現癥狀時才被發現，往往已經錯過了治療的最佳時機，嚴重影響兒童健康，甚至導致終生殘疾。
二、新篩有什麽優勢？
與各地區免費的出生缺陷篩查相比，本次活動新篩專案具有「采樣簡便、覆蓋疾病廣泛、檢測準確」的優點。北京兒童醫院於2015年啟動了中國首個基於基因組水平的新生兒疾病篩查，其特異性強、準確率高。專家組選取中國發病率較高、致病明確的遺傳病基因作為篩查範圍，且這些基因異常引起的疾病難以透過前期影像學手段（如NT、四維超聲、核磁等）發現。後期一旦發病，病情嚴重導致患兒致畸、致殘。
現只需在寶寶出生後采集兩滴足跟血，即可一次性篩查465個基因，涵蓋人體13個系統中發病較早、發病率較高、可幹預的296種常見遺傳病（596個亞型）。進而準確評估新生兒致病變異的攜帶情況及患病風險。新篩的覆蓋病種更廣泛、檢測基因位點更多、更全面，自2018年在順義婦兒醫院開展以來，共完成1.6萬余例基因篩查，陽性者全部完成家系驗證和遺傳咨詢，並為後續診療提供轉診綠色通道，造福千萬家庭。
三、備孕前、孕期都可行「成人版新篩」：專業解讀報告是關鍵！
除新生兒外，備孕夫婦也可抽血行此篩查，以避免生育出生缺陷患兒。有些攜帶異常基因的成人外表正常、沒有癥狀，自身也不知曉，但生育時可能會把異常的基因傳給後代，寶寶就有可能會患病。如某些隱形遺傳病致病變異攜帶者，他們本身沒有患病，卻有1/4的機率生下患兒。尤其是那些曾經生育過出生缺陷患兒、有家族遺傳病史、女方反復流產的夫婦，更推薦做「成人版新篩」。
我院遺傳與生殖中心由北京兒童醫院遺傳學專家團隊出診，利用先進檢測器材，開展新篩、脆性X基因檢測、脊髓性肌萎縮（SMA）基因檢測、葉酸代謝基因檢測、染色體核型、胚胎停育基因組拷貝數變異檢測（CNV-seq）等專案。同時開設遺傳咨詢門診，針對檢測結果進行準確、專業、權威解讀，並為後續治療需要者提供兒童醫院綠色轉診通道，真正形成「檢測、診療、處理」的一體化閉環管理。
文/北京兒童醫院順義婦兒中心遺傳與生殖中心 龔晨
編輯/韓世容
