基因療法作為一種新興的治療手段，一直是遺傳性疾病研究的熱點。在遺傳性耳聾領域，科學家們取得了一系列令人鼓舞的進展。
2019年，【美國國家科學院院刊】報道了一項由法國巴斯德研究所、法國科學研究中心等機構與邁阿密大學、哥倫比亞大學和舊金山大學合作的研究，該研究成功地使用基因療法恢復了患有DFNB9耳聾的成年小鼠的聽力。這一成果展示了基因療法在治療遺傳性耳聾方面的潛力。
在中國，上海交大學醫學院附屬第九人民醫院的吳皓教授團隊與輝大生物的楊輝教授也在小鼠上進行了類似的基因療法研究。此外，東南大學的柴人傑教授課題組與王秋菊教授、陸玲教授、孫珊研究員也在小鼠和食蟹猴上進行了相關實驗，進一步驗證了基因療法在治療遺傳性耳聾中的有效性。
在國家自然科學基金的資助下，復旦大學舒易來團隊開展了全球首批多例先天性耳聾基因治療臨床試驗。結果顯示，患兒在耳部註射基因治療藥物後，耐受性和安全性好，有明顯聽力改善，已可進行日常對話。
6歲女孩李莉（化名）因OTOF基因突變致雙耳極重度聽損。作為受試者之一，她於今年3月接受了左耳RRG-003藥物註射。如今的她，已能夠裸耳（僅用左耳）聽到聲音，並同家人進行正常交流。
這一進展此前在全球最權威的基因治療和細胞治療領域的國際性學術會議——歐洲基因和細胞治療學會（ESGCT）年會上亮相，受到了與會專家學者的高度關註。
1月24日發表在【柳葉刀】期刊上的l論文公開了更多的資訊。在 2022 年 10 月 19 日至 2023 年 6 月 9 日期間，他們篩選了 425 名參與者的資格，並 招募了 6 名兒童接受基因治療 。所有參與者都完成了截至第26周的隨訪， 有五名兒童恢復了聽力 。
遺傳性耳聾分為症候群性聾（SHL）和非症候群性聾（NSHL）兩大類，其中非症候群性聾是最常見的遺傳性耳聾形式。根據統計，每1000個新生兒中就有1-3個被確診為遺傳性耳聾，這種狀況會伴隨患者一生，嚴重影響他們的生活質素。
盡管目前該方法還處於實驗階段，但是我相信基因療法在不久的將來會成為遺傳性耳聾根本性治療方案。
