近日，上海市衛生健康委印發了【上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法】（以下簡稱管理辦法），將本市新生兒遺傳代謝病篩查病種由4種增加至15種，自2024年6月1日起施行。
根據管理辦法規定，上海在原有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖－6-磷酸去氫酶缺乏癥4種疾病篩查的基礎上增加甲基丙二酸血癥、原發性肉堿缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥、中鏈酰基輔酶A去氫酶缺乏癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥-Ⅰ型、楓糖尿病、極長鏈酰基輔酶A去氫酶缺乏癥、瓜胺酸血癥Ⅰ型和同型半胱胺酸血癥Ⅰ型11種疾病的篩查。今年6月1日起，上海出生的新生兒可享受上述15種遺傳代謝病篩查服務。
為配合此項工作，近日，上海市醫保局、市發展改革委、市財政局、市衛生健康委聯合印發了【關於調整本市生育醫療費補貼標準有關問題的通知】，自今年6月1日起，將生育醫療費補貼由4200元提高到4500元，其中危重孕產婦生育醫療費補貼由8000元提高到8300元。
上海自二十世紀八十年代初在全國率先開展新生兒苯丙酮尿癥篩查工作。2007年，本市在國家規定的先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥篩查的基礎上增加了先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏癥篩查。2023年，全市新生兒遺傳代謝病篩查率為99.6%。40余年來，上海建成了覆蓋社區衛生服務中心、助產醫療機構、婦幼保健機構、危重新生兒會診搶救中心、新生兒遺傳代謝病篩查中心的篩查服務和管理網絡，累計為494.8萬余名嬰兒提供了篩查服務，促進了遺傳代謝病的早發現、早診斷、早幹預。
下一步，上海市衛生健康委將不斷完善本市新生兒遺傳代謝病篩查服務體系，持續規範篩查工作流程，加強質素控制，提高服務水平，持續最佳化早發現-早診斷-早幹預的工作機制。
