眼距寬、鼻梁扁平、眼裂小、舌胖……這樣的面容伴隨智力發育異常，是「唐寶」最典型的特征。在世界唐氏症候群日到來之際，3月20日上午，清遠市人民醫院產前診斷中心舉辦以「關愛‘唐寶’，與愛同行」為主題的義診咨詢活動。該院產前診斷中心主任譚衛荷表示，近年來，社會公眾對唐氏症候群的認知和關註不斷提高，唐氏症候群的發生也有所下降，透過定期進行產前檢查，可以有效降低「唐氏兒」的發生。
譚衛荷介紹，唐氏症候群，又叫21三體症候群，是一種以智力低下為主要表現的染色體病。 唐氏患兒具有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁扁平、眼裂小、舌胖等。
智力障礙幾乎在每一個唐氏症候群患兒都有表現，但表現程度可能差別較大，隨年齡增長其智力低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育都延遲。除智力低下外，患兒還常合並有多發臟器畸形，如先天性心臟病、腸梗阻及唇腭裂等。
「現在有越來越多臨床病例表明，只要及早進行康復，可以幫助改善患兒的運動、智力及語言發育。」譚衛荷提到，透過特殊教育和長期訓練幫助患兒掌握一定的生活和學習技能，改善生活質素，獲取社會生活能力。
目前尚無有效治療方法，因此，透過孕早期篩查或產前診斷對預防唐氏兒出生尤為重要。
「我們科室可開展一站式唐氏篩查。」譚衛荷介紹，目前唐氏症候群篩查有三種方法，包括超聲、血清學篩查及無創產前基因篩查。唐氏症候群普通血清檢查是當前的一種基本手段，需要準媽媽在懷孕早期（孕11-13周）或/和孕中期（孕15-20周），透過抽血檢測母體血清指標，並結合孕婦年齡、孕周等多項測定值進行綜合評估的一種風險評估。
「血清學篩查是檢出唐氏症候群患兒的第一道屏障，如果篩查提示為高風險，準媽媽不必過於驚慌，這個結果只是說‘胎兒患病的風險比較高’，並非一定會患病。這時候，準媽媽需要行介入性產前診斷進行確診。」譚衛荷補充說。
如何避免生出唐氏兒？譚衛荷建議， 首先要在合適的年齡生育，因為年齡越大，唐氏兒的概率越大。其次，孕期做好唐氏產前篩查及超聲篩查，同時要註重飲食，保證營養供給，蛋白質、脂肪、鐵、鈣、維生素等等的營養元素都是孕婦所必需的，這不僅關系著母體的健康，也影響著胎兒的大腦發育以及身體的成長。
據介紹，清遠市人民醫院產前診斷中心擁有廣東省母嬰保健技術產前診斷專案執業特許證，已經連續三次高分透過產前診斷資質校驗復審，胎兒先天性缺陷和遺傳性疾病的咨詢與診斷經驗豐富，能開展絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍帶穿刺、減胎、羊水減量等介入性產前診斷技術及宮內治療技術。
【撰文】陳之瑜 通訊員 彭可明
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【作者】 陳之瑜
【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端
