养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，「遗传病、基因突变」这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带「终身患病、难治愈、天价特效药」的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
一、为什么要做新生儿常见单基因遗传病筛查（简称「新筛」）？
新生儿光光（化名）的父母都很健康，本着「多一分筛查、多一分安心」，光光（化名）刚出生时就在我院做了新筛。检测提示光光（化名）身上存在CYP1B1基因杂合致病变异，后续通过遗传咨询以及父母采血验证变异来源，确定这是一个新生突变，又经过眼科会诊进行了临床确认。很快光光（化名）就诊北京儿童医院眼科做了手术，而且手术很成功。在发病前就进行干预治疗，有效避免了发病后治疗延误导致的致盲致残，及时挽救了光光（化名）的人生。
目前已知的单基因遗传病有7000多种，综合发病率高达1/100，是造成我国出生缺陷的主要因素之一。出生缺陷主要包括结构性缺陷和功能性缺陷：前者如先心病、唇腭裂等，通过孕期产检超声、新生儿体格筛查等大多可及时发现并治疗。而后者如遗传代谢病、先天性耳聋、智力障碍等疾病早筛早诊难度大、孕检超声等手段难以发现，多数并不能在出生早期诊断。很多患儿都是成长到一定阶段、出现症状时才被发现，往往已经错过了治疗的最佳时机，严重影响儿童健康，甚至导致终生残疾。
二、新筛有什么优势？
与各地区免费的出生缺陷筛查相比，本次活动新筛项目具有「采样简便、覆盖疾病广泛、检测准确」的优点。北京儿童医院于2015年启动了我国首个基于基因组水平的新生儿疾病筛查，其特异性强、准确率高。专家组选取我国发病率较高、致病明确的遗传病基因作为筛查范围，且这些基因异常引起的疾病难以通过前期影像学手段（如NT、四维超声、核磁等）发现。后期一旦发病，病情严重导致患儿致畸、致残。
现只需在宝宝出生后采集两滴足跟血，即可一次性筛查465个基因，涵盖人体13个系统中发病较早、发病率较高、可干预的296种常见遗传病（596个亚型）。进而准确评估新生儿致病变异的携带情况及患病风险。新筛的覆盖病种更广泛、检测基因位点更多、更全面，自2018年在顺义妇儿医院开展以来，共完成1.6万余例基因筛查，阳性者全部完成家系验证和遗传咨询，并为后续诊疗提供转诊绿色通道，造福千万家庭。
三、备孕前、孕期都可行「成人版新筛」：专业解读报告是关键！
除新生儿外，备孕夫妇也可抽血行此筛查，以避免生育出生缺陷患儿。有些携带异常基因的成人外表正常、没有症状，自身也不知晓，但生育时可能会把异常的基因传给后代，宝宝就有可能会患病。如某些隐形遗传病致病变异携带者，他们本身没有患病，却有1/4的几率生下患儿。尤其是那些曾经生育过出生缺陷患儿、有家族遗传病史、女方反复流产的夫妇，更推荐做「成人版新筛」。
我院遗传与生殖中心由北京儿童医院遗传学专家团队出诊，利用先进检测设备，开展新筛、脆性X基因检测、脊髓性肌萎缩（SMA）基因检测、叶酸代谢基因检测、染色体核型、胚胎停育基因组拷贝数变异检测（CNV-seq）等项目。同时开设遗传咨询门诊，针对检测结果进行准确、专业、权威解读，并为后续治疗需要者提供儿童医院绿色转诊通道，真正形成「检测、诊疗、处理」的一体化闭环管理。
文/北京儿童医院顺义妇儿中心遗传与生殖中心 龚晨
编辑/韩世容
