Mirum Pharmaceuticals前不久宣布其3期RESTORE研究的積極數據，該研究評估了Chenodal®（chenodiol）片劑對13名患有腦腱性黃瘤癥（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）成年患者的療效。本研究的目的是透過測定尿膽汁醇和其他次要指標來評估Chenodal的安全性和有效性。膽汁醇（尿液23S戊醇）減少的主要終點具有高度統計學意義（p＜0.0001）。在隨機雙盲停藥期結束時，安慰劑和活性Chenodal之間的差異為20倍。
在CTX中，膽汁酸CDCA的缺乏導致膽汁醇的積聚，這是膽汁甾烷醇毒性積聚的先兆。膽甾烷醇是癥狀負擔和疾病進展的關鍵驅動因素，包括不可逆的神經功能障礙。RESTORE研究的結果表明，Chenodal治療不僅改善了尿膽汁醇，還改善了血清膽汁甾烷醇。此外，接受安慰劑治療的患者中有更大比例需要搶救治療，這證明了效果的穩健性。
Mirum總裁兼執行長Chris Peetz表示：「膽汁醇和膽甾烷醇在統計上的顯著減少突顯Chenodal對CTX患者產生巨大而有意義影響的潛力。我們將迅速向美國食品藥品監督管理局送出這些數據，以擴大Chenodal對CTX患者的治療。」
Chenodal治療期間最常見的不良事件是腹瀉（n=5）和頭痛（n=3）。報告的大多數不良事件的嚴重程度為輕度或中度，與治療無關。
「由於CTX的診斷之旅通常漫長而艱難，並行癥嚴重，因此需確診後迅速對患者進行治療，以改善或預防可能嚴重影響其生活的癥狀，這一點至關重要，」 CTX聯盟醫學和科學咨詢委員會成員Robert Steiner博士說，「這些數據顯示出幫助患者避免CTX破壞性影響的強大潛力。」
CTX聯盟執行董事Jean Pickford說：「CTX是一種罕見多癥狀疾病，對每個患者的影響都非常不同，會對生活品質產生重大影響。對於許多患者和他們的家人來說，診斷之旅是具有挑戰性的，癥狀一直持續的。一旦確診，患者及其家人就會被推進罕見疾病的世界，這種疾病可能會讓人感到孤立和難以控制。然而，我們很高興從RESTORE研究中看到這些令人印象深刻的數據。膽汁醇和膽甾烷醇的變化有可能減少與這種罕見疾病相關的進展性癥狀。」
Mirum將於2024年上半年向美國食品藥品監督管理局送出新藥申請。
| 關於腦腱性黃瘤癥
腦腱性黃瘤癥（CTX）是一種體染色體隱性進行性遺傳病，由膽汁酸合成途徑中的一種關鍵酶缺乏引起。CTX的特征是位於大腦結締組織中的脂肪黃色結節（黃色瘤）。這些沈積物會對大腦和身體其他部位造成漸進性損傷。隨著臨床病程的進展，不可逆轉的神經系統惡化會導致過早死亡。CTX是一種罕見疾病，在美國影響著一到兩千人。
原文標題：
Mirum Pharmaceuticals Announces Positive Phase 3 RESTORE Study Results Evaluating Chenodal in Patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis
