不知從何時起
「小眾」成了大家追捧的物件
任何事情
只要打上「小眾」的標簽
就似乎顯得與眾不同起來
然而
有一種「小眾」卻給人帶來了巨大的痛苦
他們
就是罕見病患者
每年的2月最後一天
是國際罕見病日
這一天
我們想讓更多罕見病患者被看見
19歲小夥突然昏倒
「就像做了一場夢幻一樣，感覺自己好像復活了。」今年19歲的小哲（化名）說，2個多月前，他剛接受了一場心臟移植手術。
小哲是個動漫迷，他最愛的人物是一部講述咒術的動漫中的「另類鬥士」，在這部幾乎所有人都會咒術的動漫裏，這個人物因為沒有咒力而遭到家族的歧視和排斥。「但他並沒有一蹶不振，而是苦練格鬥技術，以高超的身體素質和戰鬥技巧擁有了強大的戰鬥力。」小哲輕輕地說，」我特別佩服他，而且他也曾經復活過，我希望自己‘復活’後也能變得強大。」
在小哲出生時，當地醫院就發現他似乎心臟有些問題，建議到大醫院進一步篩查。但隨後小哲能吃能睡、定期體檢身體發育都還不錯，父母也就覺得沒什麽大問題。
這些年，小哲像其他孩子那樣成長，如果說起有什麽不同，小哲自己覺得上體育課時經常跑不動，而且學校的體檢都會提示「心律不齊」，老師也建議小哲父母帶他去醫院檢查一下。「我們家沒人有心臟方面的毛病，他也沒有其他不舒服，總覺得他跑不動是不是在偷懶。」小哲的爸爸在一旁說，臉上是懊悔的表情。
可能也正是因為感覺自己身體比較弱，小哲才那麽喜歡那個動漫裏的「超強王者」。
去年暑假，小哲在家裏打遊戲。「我也說不清怎麽回事，就突然覺得手腳冰涼、胸悶，整個人一下子就沒意識了。」小哲沒來由地昏了過去，大約十幾分鐘後他醒了過來，還出現了嘔吐癥狀。
下班回到家的父母發現了小哲的不對勁，便趕緊把他帶到當地醫院。小哲的心超檢查結果提示心肌肥厚，心肌酶、肝功能、尿鈉肽等指標都顯著增高，不像是普通的心肌病。當地醫院給予小哲控制心衰、護肝降酶、營養心肌等治療後，建議他盡快前往浙大一院心內科進一步檢查治療。
順藤摸瓜抓住這種罕見病
「從患者的心超檢查報告上看，確實是心肌肥厚的表現。」在罕見心臟疾病領域經驗豐富的嚴卉主任醫師說，「我們之前講了好多個心肌肥厚最後確診是法布雷病，心臟澱粉樣變的病例故事，但是從這個患者發病年齡及心電圖、心肌酶肝功能異常等特征來看，我們要考慮其他引起心肌肥厚的罕見性疾病的可能。」
嚴卉主任醫師為小哲安排了 心臟核磁、冠脈CTA、心內膜心肌活檢、全外顯子基因檢測 等相關檢查。心肌病理可見自噬溶酶體和自噬泡，基因檢測提示LAMP2基因致病性突變——這些檢查結果提示小哲患上的一種叫做Danon病的罕見病。
「Danon病是一種非常罕見的遺傳病，1981年國際上首次報道，患者由於 溶酶體相關膜蛋白2（LAMP2）基因突變，導致骨骼肌和心肌減弱 ，以致多器官障礙，最終因嚴重心力衰竭死亡。」浙大一院心內科主任郭曉綱主任醫師說，「目前針對這個疾病沒有特別好的治療方法，由於該病主要累及心臟且進展迅速，常於25歲前或者確診半年內死亡，所以心臟移植是目前唯一的延長患者生命的辦法。」
經浙大一院心血管內科、心臟大血管外科等多學科會診，小哲的心衰已經非常嚴重，需要盡快進行心臟移植手術。去年12月，小哲在國家衛健委COTRS排隊系統上等到愛心供心，心臟大血管外科副主任趙海格主任醫師為小哲進行了手術，手術非常順利，術後四天即從ICU回到普通病房，並在過年前順利出院，回到衢州老家和家人一起過了個團圓年。
期待更多治療方法
「雖然我們知道這病目前治不好，但我也知道如果在20年前，我兒子一發病可能就救不回來了，但現在還有方法可以救他，我相信再過幾年，也會有新的治療方法。」為照顧兒子也同樣瘦了一大圈的小哲爸爸說。
「我很感謝浙大一院，不僅救了我的孩子，而且幫了我們很多，孩子等待移植過程中，突發了好幾次危急情況，專家團隊都及時有效地幫助我們，還寬慰鼓勵孩子要堅強！」小哲爸爸說。
如今，有越來越多的罕見病用藥被納入醫保，大大減輕了患者負擔，而且相關針對罕見病治療的各種新方法也在不斷探索中，醫學科學家們在不斷攻克疑難復雜疾病的道路上不斷前行著。
專家表示，如果孩子出生時考慮可能有心臟或其他方面的疾病，建議盡早就醫篩查。如果孩子持續出現運動沒力氣、容易喘氣、胸悶等癥狀，也要引起重視。
那麽預防罕見病，我們可以做什麽？目前，國際公認的預防方法主要分為以下三個階段：
第一階段是在生育前，夫妻雙方可以尋求醫生進行遺傳背景調查。包括追溯雙方三代有無遺傳病、先天缺陷或不明原因的家族病史，以及夫妻雙方是否符合優生優育的條件等，特別是如果已經被確診相關遺傳病人群，在生育前一定要就醫咨詢。
第二階段是在妊娠期間，如果胎兒具有發生遺傳性罕見病的高危因素，孕婦可以進行一些針對性的遺傳基因篩查。
還有在新生兒階段(0至28天)，家長需要重點關註孩子的生長發育情況，觀察其行為及神經系統的表現，從而來推測是否存在異常情況。
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